第三代试管如何筛查遗传病

一、当遗传病成为家庭隐痛：第三代试管技术的诞生背景在四川达州的一个小山村里，李娟（化名）一家三代人都笼罩在“进行性肌营养不良症”的阴影下。她的舅舅30岁时因肌肉萎缩失去行走能力，表哥在12岁时确诊相同疾病，而她腹中三个月大的胎儿，通过常规产检显示携带致病基因。“医生说孩子有50%的概率发病，我看着表哥蜷缩在轮椅上的样子，整夜整夜睡不着。”李娟的故事并非个例，据世界卫生组织统计，全球约有10%的新生儿存在出生缺陷，其中遗传病占比超过30%，仅我国每年就有20万-30万肉眼可见的遗传病患儿出生。

传统的产前诊断技术（如羊水穿刺、无创DNA检测）虽能排查部分染色体异常，但往往在孕中晚期才能得出结果，一旦确诊，孕妇面临着艰难的终止妊娠选择，对身心造成巨大创伤。而第一代试管婴儿（IVF-ET）解决的是不孕不育问题，第二代试管婴儿（ICSI）主攻男性精子质量差的难题，两者均无法在胚胎阶段对遗传病进行筛查。直到1990年，英国胚胎学家Handys帮助一对携带囊性纤维化基因的夫妇诞下健康婴儿，第三代试管婴儿技术才正式登上历史舞台，为遗传病家庭打开了一扇“优生之门”。

二、微观世界的“生命筛选”：第三代试管如何精准阻断遗传病？

第三代试管婴儿技术的核心在于“胚胎植入前遗传学检测”（PGT），包括PGD（针对单基因病）和PGS（针对染色体异常）两大类。整个流程如同一场精密的“生命筛选流水线”，在胚胎着床前就对其基因密码进行“质检”。

第一步：控制性超促排卵与取卵取精医生会给女方注射促排卵药物，促使多个卵泡同时发育成熟。这个过程需要通过B超严密监测卵泡大小，并抽血检查激素水平，确保在最佳时机取卵。取卵时，一根细长的穿刺针通过***穹窿刺入卵巢，在超声引导下抽吸卵泡液，整个过程在麻醉下进行，患者通常只会感到轻微不适。