PGD,即移植前基因诊断,是一种辅助生殖技术,主要用于筛查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,以避免将某些遗传疾病传给后代。以下是PGD能够检测的一些主要遗传疾病:
PGD可以检测染色体结构异常,如染色体平衡易位、罗氏易位和染色体倒位等
PGD能够筛查多种单基因遗传病,如地中海贫血、血友病、营养不良等
虽然多基因遗传病的具体致病机制尚不明确,但PGD仍能在一定程度上评估胚胎是否携带某些易发多基因遗传病的基因变异
PGD可以有效筛查大多数染色体疾病,确保胚胎的染色体数目和结构均正常
PGD还可以筛查一些特殊类型的遗传疾病,如性连锁遗传病、部分单基因遗传病等
对于有明确遗传病或家族有某种遗传病的夫妇,或者得某种病的可能性比普通人大,PGD也能提供有效的筛查服务
根据现有的资料,目前已经可以通过PGD筛查甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种,具体包括Addison病、肾上腺脑白质营养不良、血球蛋白血病等多种疾病
需要注意的是,虽然PGD技术在遗传疾病的筛查方面取得了显著进展,但并非所有的遗传性疾病都能通过PGD进行筛查。此外,PGD技术的应用也受到技术和经济等因素的限制。因此,在考虑进行PGD筛查时,建议咨询专业医生,了解更多关于适应症、准确率、经济性和风险控制等方面的信息。
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PGS适合哪些人群?
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