PGS技术在预防遗传性疾病中的作用

一、PGS 技术的起源与发展背景在人类医学发展的漫长历程中，遗传性疾病一直是困扰着无数家庭和整个社会的难题。从远古时期，人们就发现一些疾病似乎会在家族中代代相传，但由于认知和技术的局限，对此束手无策。随着时间的推移，医学逐渐发展，科学家们开始对遗传机制进行深入探索。

19 世纪，孟德尔通过豌豆杂交实验发现了遗传的基本规律，为遗传学的发展奠定了基础。此后，细胞学、分子生物学等学科不断进步，人们对染色体和基因的认识越来越清晰。到了 20 世纪，随着显微镜技术的提高，科学家们能够更清晰地观察到染色体的形态和结构，发现了许多染色体异常与遗传性疾病的关联。

然而，传统的产前诊断方法如羊水穿刺、绒毛取样等，虽然能够检测出一些染色体异常，但存在一定的流产风险。为了更好地预防遗传性疾病，降低出生缺陷率，科学家们开始寻求一种更加安全、准确的检测方法。PGS（Preimplantation Genetic Screening，胚胎植入前遗传学筛查）技术就在这样的背景下应运而生。

最初，PGS 技术主要基于荧光原位杂交（FISH）技术，它能够对有限的几条染色体进行检测。但这种方法存在一定的局限性，只能检测部分染色体，且检测准确性相对较低。随着技术的不断进步，新一代测序技术（NGS）被引入到 PGS 中。NGS 技术可以对全基因组进行测序，检测精度大大提高，能够检测出更多类型的染色体异常和基因突变，使得 PGS 技术在预防遗传性疾病方面发挥出更大的作用。

二、PGS 技术的原理及操作流程PGS 技术主要是在体外受精 - 胚胎移植（IVF - ET）过程中，对发育到一定阶段的胚胎进行遗传学检测，筛选出染色体数目和结构正常的胚胎进行移植，从而提高妊娠成功率，降低流产率和出生缺陷率。

体外受精与胚胎培养首先，医生会对女性进行促排卵治疗。正常情况下，女性每个月只排出一个卵子，促排卵治疗可以让多个卵泡同时发育成熟。医生会根据患者的年龄、卵巢功能等因素制定个性化的促排卵方案，使用促排卵药物刺激卵巢。在这个过程中，医生会通过超声监测卵泡的发育情况，当卵泡发育到合适大小时，注射人绒毛膜***（hCG）来触发排卵。

接着，在注射 hCG 后的 36 小时左右，医生会在超声引导下经***穿刺取卵。同时，男性