PGD技术筛查哪些基因

PGD（Preimplantation Genetic Diagnosis），即胚胎植入前基因诊断，是一种在试管婴儿技术基础上发展起来的高级技术。它可以在胚胎移植到子宫之前，对胚胎进行基因检测，以筛查出携带有某些遗传缺陷的胚胎，从而避免这些遗传疾病的传递。以下是PGD技术能够筛查的一些基因：

1. 染色体结构异常的携带者

PGD技术可以检测染色体平衡易位、罗氏易位以及染色体倒位等染色体结构异常的携带者。这些异常可能会导致胚胎发育问题或出生后的严重疾病。

2. 单基因疾病的检测

PGD技术可以诊断一些单基因缺陷引发的疾病，例如血友病、地中海贫血症等。通过这种诊断，可以直接发现胚胎是否携带这些疾病的基因。

3. 染色体数目异常的检测

PGD技术还可以检测卵细胞染色体数目错误，这些错误可能会导致胚胎流产或导致唐氏综合征之类的严重婴儿病症。PGD可以通过检测胚胎细胞中的染色体数量和结构，筛选出存在染色体异常的胚胎。

4. 特定遗传性疾病的筛查

PGD技术可以用来帮助鉴别胚胎性别，并且可以根据家庭的需求进行性别筛选。此外，PGD还可以用来筛查特定的遗传性疾病，如Addison病、肾上腺脑白质营养不良、肾上腺发育不良等。

5. 多种遗传性疾病的覆盖

尽管全世界遗传性疾病有4000余种，但目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达70余种。这些疾病包括但不限于眼部白化病、Wiskott-Aldrich综合征、Alport综合征、釉质生长不全等。

注意事项

值得注意的是，尽管PGD技术能够筛查多种遗传性疾病，但它并不能检测所有的遗传性疾病。例如，多基因遗传疾病如高血压等存在性不明显的疾病，就不能通过三代试管PGD技术阻断。此外，PGD技术在操作过程中可能对胚胎造成一定的损伤。因此，在进行PGD技术前，需要充分了解其适应症和局限性，并在医生的指导下进行决策。